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    1. PGMD

      產品詳情

      幫助設計綜合性藥物基因組面板,將可操作變異與病患基因組匹配

       


      PGx 變異內容
            已知變異對鑒定個人基因組特征十分重要,可能影響藥物反應。PGMD通過人工收集、整理藥物反應變異,構建了藥物基因組突變數據庫,能夠有效地、準確地注釋基因組,有助于PGx面板設計。


      消除模棱兩可
            復雜的藥理遺傳效應在發表的文獻中的詳細內容經常變化,這導致可操作變異與觀察到基因組樣本的特定變異難以匹配。PGMD所有變異能夠比對到基因組位置,包括明確列舉復雜的HLA和明星等位基因單倍體來保證比對的準確性。例如,一個研究可能描述等位基因水平的藥物反應,而另一個研究可能描述一個基因型水平,甚至具有多個變異位點的單倍體水平的藥物反應。詳細內容見表1。

      表1 不同水平基因型描述示例

       


      結構化表型數據具有豐富的內容與證據
            PMGD結構化數據能夠通過變異、藥物、正在治療的疾病或表型反應來簡單搜索與組織變異信息。同時,PMGD提供20多種其他方面的信息,包括病患族群、治療方案細節和統計方法等。示例見表2。

      表2 PMGD查詢內容,樣本號:rs1128503,染色體位置:Chr7:87550285

       


      下載版PGMD,多種使用方式
            直接獲得結構化數據對生物信息學分析十分重要,PGMD藥物反應變異內容能夠以制表符分割的文本文件形式(.tsv 格式)直接下載,便于語法分析、整合以及作為第三方注釋流程與工具。

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